الثلاسيميا:
هي أحد أنواع تكسر (انحلال) كريات الدم الحمراء الوراثي، ناتج عن انتقال جينات المرض من الوالدين إلى الأبناء، يتسبب في عجز نخاع العظام عن تصنيع كمية كافية من خضاب الدم السليم (الهيموجلوبين) كما هو في خلايا الدم الحمراء الطبيعية، وتعتمد حياة المريض على الدم المنقول من المتبرعين؛ لتعويض النقص، وأهمها: بيتا ثلاسيميا، ألفا ثلاسيميا.
أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا:
مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا:
– تكرار عملية نقل الدم يعمل على تراكم الحديد في أعضاء الجسم الرئيسية كالطحال، القلب، الكبد، الكُلى، البنكرياس، والغُدد، مما يتسبب في اضطراب وتعطيل وظائفها، وقد تؤدي للوفاة.
– هشاشة وتمدد العظام مما يجعلها عُرضة للكسور والتشوه.
معالجة أعراض الإصابة بالثلاسيميا:
– نقل الدم بصورة مستمرة كل ثلاثة أسابيع (مدى الحياة).
– استخدام أدوية إزالة الحديد مثل: حُقن ديسفروكسامين، أقراص ديفراسيروكس، والديفريبرون)؛ لإزالة الحديد الزائد في الجسم.
– أدوية أخرى منشطة ووقائية وداعمة للمصاب.
– لقاحات خاصة؛ لتحسين مناعة المصاب ضد الأمراض الفتـاكـة.
– استئصال الطحال، إذا دعت الضرورة لذلك.
الأنيميا المنجلية:
هي تكسر دم وراثي مزمن ناتج عن انتقال جينات المرض من الأبوين إلى الأبناء، يتسبب في تشوه كريات الدم الحمراء لدى المصاب (بشكل المنجل)، حيث تحتوي على هيموجلوبين (S) غير الطبيعي، وهو يسبب انحلالها بصفة مستمرة، ويؤدي أثناء نقص الأكسجين إلى حدوث التَّمنجُل، وبالتالي تتحلل كريات الدم الحمراء، مُسببة فقر دم حاد مصحوباً بآلام شديدة، ومضاعفات أخرى.
أعراض الإصابة بالأنيميا المنجلية:
– فقر الدم المزمن يسبب قصر عمر كريات الدم الحمراء وانحلالها، مع ضعف القدرة على مزاولة الأنشطة البدنية والذهنية.
– الإصابة بالعدوى المتكررة؛ لضعف مناعة المصاب.
– النوبة المرضية الحادة، وتبدأ بآلام شديدة في جميع أعضاء الجسم أو بعض منها، وتورُّم عظام اليدين والقدمين، وخصوصاً في أول ثلاث سنوات من العمر، أو آلام المفاصل وأسفل الظهر والبطن والصدر مع تقدُّم السن، وهي ناتجة عن انسداد الشعيرات الدموية؛ بسبب تكالُب الخلايا المنجلية، وعادةً ما تكون نتيجة أمراض حمية والتهابات، ويُلاحَظ هنا تحوُّل البول إلى الاحمرار، مع اصفرار العين بشكل واضح، وقد تكون النوبة قوية لدرجة احتياج المريض لنقله لوحدة عناية خاصة، ونقل أو تغيير دم جزئي بشكل عاجل.
مضاعفات الإصابة بالأنيميا المنجلية:
معالجة أعراض الأنيميا المنجلية:
– المتابعة الطبية المستمرة والتدخل المبكر؛ لوقاية المصاب من نوبات التكسر وآلام العظام، والعلاج المكثَّف عند حدوثها.
– نقل الدم عند الضرورة، أو بحسب ما يراه الطبيب المختص.
– أدوية أخرى ضرورية للمصاب مثل: علاج الهيدروكسي يوريا.
– أخذ اللقاحات اللازمة؛ لتحسين مناعة المصاب ضد الأمراض.
– عدم التعرض للإجهاد والطقس المتقلب (الجو البارد والمطر).
– الإكثار من تناول السوائل بصورة مستمرة.
آثار أمراض الدم الوراثية المادية والنفسية والاجتماعية:
لا تقف آثار أمراض الدم الوراثية على المصاب فحسب، بل تصل إلى الأسرة ثم المجتمع بِأَسْرِه، ومن أهم هذه الآثار:
– يستنزف كل موارد وممتلكات الأسرة.
– سبب من أسباب الطلاق المبكر، والتفكك الأسري.
– يؤدي إلى شعور المصاب بالوحدة والعزلة في إطار مجتمعه.
– يساهم في التسرب من التعليم في مرحلة مبكرة، خصوصاً في الأرياف.
– يكلف الدولة الكثير من المال؛ لتوفير الرعاية الصحية والنفسية والاجتماعية للمصابين.
هل يمكن الشفاء التام من أعراض الإصابة بالثلاسيميا وانحلال الدم الوراثي؟
يمكن ذلك بإجراء عملية زراعة النخاع العظمي، أو زراعة الخلايا الجذعية، ولكنها مكلفة، وتنطوي على مخاطر كبيرة، وحاليّاً لا توجد مستشفيات أو مراكز متخصصة لإجراء مثل هذه العمليات في بلادنا.
ما الفرق بين حامل المرض والمريض والسليم؟
حامل المرض: هو الذي يحمل الصفة الوراثية ولكنه معافى من أعراض المرض، ويمكنه الزواج من طرف سليم؛ لإنجاب أطفال أصحاء، وإن كان بعضهم سيحمل جين المرض.
المصاب: وهو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض، لكن إذا تزوج من امرأة سليمة، أو الرجل السليم تزوج بامرأة مصابة، فإنَّ جميع أطفالهما سيكونون حاملين لجين المرض، لكنهم أصحاء من الأعراض.
السليم: وهو الذي ليس لديه أي صفة وراثية لهذا المرض، وليس هناك خطورة على أبنائه إذا تزوج بطرف حامل للمرض أو مصاب، لكن بعض أولاده أو جميعهم سيحمل الصفة الوراثية دون أعراض.
كيف نعرف الشخص السليم أو المصاب أو حامل للمرض؟
يتم ذلك غالباً عن طريق إجراء الفحوصات، وأهمها: (HB ELECTROPHORESIS TEST+CBC) في أيٍّ مختبر تخصصي تتوفر لديه الأجهزة والمحاليل اللازمة، وبعض الحالات تحتاج إلى إجراء فحوصات جينية.
هل من الضروري إجراء الفحص لطرفي الزواج؟
يُفضّل ذلك.. وفي مجتمعنا قد يتعذَّر إجراء الفحص للطرفين، لذا فإن فحص أحدهما ضروري، وفي حال أثبتت نتيجة الفحص وجود جين المرض، فيلزم على الطرف الآخر إجراء الفحص؛ للتأكد من عدم وجود الصفة الوراثية للمرض، وعلى الأسرة التي أحد طرفيها حامل للمرض، الاهتمام والحرص على إجراء الفحوصات لأولادهم بعد ذلك؛ لتأمين صحة أحفادهم مستقبلاً.
كيف يمكننا التخلص من أمراض الثلاسيميا والدم الوراثي؟
بوضع رؤيـة وطنية وأهداف واضحة؛ للحــد من الإصــابات الجديدة بأمراض الدم الوراثيـة، من خلال إصدار قانون إلزامية الفحص ما قبل الزواج، ويتم العمل على تنفيذ هذه الرؤية خلال مدة زمنية لا تتجاوز عشرين عاماً، تتظافر فيها جهود الدولة والمجتمع.
لماذا الفحص الطبي المبكر؟
هل تنتقل أمراض الثلاسيميا وتكسرات الدم الوراثية بسبب زواج الأقارب؟
لا يقتصر انتشار هذه الأمراض بسبب زواج الأقارب فقط، بل هناك حالات كثيرة بنسبة حوالي 30% ناتجة من زواج غير الأقارب، والرجوع إلى نتائج الفحص والاستشارة الطبية هو الحل الأمثل.
ما هي واجبات الدولة والمجتمع تجاه أمراض انحلال الدم الوراثي؟